罕見病是一大類個體罕見、群體常見的疾病。2月28日是第18個國際罕見病日。罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多，全球罕見病人群約3億至4億左右，超70%的病例存在誤診、漏診問題，基層罕見病診療能力亟待提升。“罕見病患者通常面臨診斷難的問題，基本上要經(jīng)歷5-7年的診斷過程。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任助理劉鵬說，人工智能等新技術(shù)的涌現(xiàn)，可以縮短患者確診罕見病的時間。

2月，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。

跨學(xué)科大模型團(tuán)隊研發(fā)了主動感知交互、鑒別診斷以及“數(shù)據(jù)+知識”混合驅(qū)動等技術(shù)，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，構(gòu)建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺、知識自主迭代三大核心優(yōu)勢。

該模型對醫(yī)患雙方而言都有利好。“罕見病患者從得病開始一直到最終明確診斷，基本上會經(jīng)歷5到7年的歷程，人工智能時代可以讓患者確診的時間變短，AI可以成為醫(yī)生很好的幫手。”劉鵬說。

罕見病診療經(jīng)驗與AI技術(shù)進(jìn)行深度融合，能夠幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確快捷地識別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時間，破解罕見病診療全國范圍內(nèi)同質(zhì)性差的難題。

罕見病大模型的研發(fā)是病案、圖書館、專家智能化融合的科研成果。“罕見病大模型的研發(fā)核心是高質(zhì)量的疑難罕見病病案，病案中專家級的循證決策和多學(xué)科推理邏輯是其特色和核心。”轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施(北京協(xié)和)虛擬人研究平臺主任金曄說，而所謂的“圖書館”，就是將嚴(yán)格篩選的知識庫和文獻(xiàn)庫等教科書籍的知識“喂”給AI，從而使其對罕見病知識庫進(jìn)行強化學(xué)習(xí)。

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