據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報道，一個國際研究團(tuán)隊對代表全球25個人種的64個完整人類基因組進(jìn)行了測序，該數(shù)據(jù)集將更好地揭示人類的遺傳多樣性，幫助發(fā)現(xiàn)更復(fù)雜形式的遺傳變異，并使針對人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能。

20年前，國際人類基因組測序聯(lián)盟宣布了人類基因組參考序列初稿。該人類基因組計劃耗時13年，由40多個國家的1000多名科學(xué)家共同完成。但是，該參考序列并不代表單一個體，而是一個無法準(zhǔn)確反映人類遺傳變異復(fù)雜性的人類基因綜合體。

在此基礎(chǔ)上，科學(xué)家在過去20年中開展了多個測序項目，以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術(shù)聚焦于檢測和表征較大的差異(稱為結(jié)構(gòu)變異)，例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比，結(jié)構(gòu)變異更可能干擾基因功能。

最新完成的功能更為全面的參考數(shù)據(jù)集，是通過結(jié)合先進(jìn)的測序和作圖技術(shù)獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個人類基因組，代表了全球25個不同的人類種群。因此，新的數(shù)據(jù)集可以更好地反映不同人群的遺傳差異。

該研究第一作者、德國海因里希海涅大學(xué)醫(yī)學(xué)生物統(tǒng)計學(xué)和生物信息學(xué)研究所的彼得·艾伯特說：“有了這些新的參考數(shù)據(jù)，就可以在全球遺傳變異的背景下，以前所未有的準(zhǔn)確性研究遺傳差異，這有助于對個人攜帶的遺傳變異進(jìn)行生物醫(yī)學(xué)評估。”

這項研究建立在去年發(fā)表于《自然·生物技術(shù)》上的一種新方法的基礎(chǔ)上，該方法可以準(zhǔn)確地重建一個人基因組的兩個組成部分——一個從父親繼承而來，另一個從母親繼承而來。當(dāng)組裝一個人的基因組時，這種方法可消除一些潛在偏差。