記者11日從重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院(以下簡稱：重醫(yī)附二院)獲悉，重慶在國內首次實現(xiàn)復雜四條染色體交互易位完整組裝，為孕媽點燃了新的生育希望。

據(jù)了解，2023年，懷孕28周的小林(化名)來到重醫(yī)附二院進行常規(guī)B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒左側腦室寬度遠超正常范圍，懷疑存在染色體異常。得知消息后，重醫(yī)附二院產前診斷中心潘鑫醫(yī)生團隊迅速介入，通過羊水穿刺結合多項基因檢測技術，最終發(fā)現(xiàn)胎兒4條染色體出現(xiàn)復雜交互易位，其中關鍵基因斷裂導致腦部發(fā)育異常。

聽醫(yī)生解釋后，小林夫婦決定忍痛終止此次妊娠。而重醫(yī)附二院的產前診斷團隊聯(lián)合產科、兒科、遺傳學專家為小林制定了后續(xù)生育計劃，通過對夫妻倆進行遺傳學檢查，發(fā)現(xiàn)這次胎兒染色體問題為偶發(fā)，下次懷健康寶寶的概率很高。潘鑫留下聯(lián)系方式，叮囑她備孕期間隨時咨詢。2024年，小林自然受孕，該醫(yī)院產前診斷中心全程監(jiān)測，確保胎兒健康并順利出生。目前，根據(jù)一段時間的隨訪監(jiān)測，寶寶身體健康，小林一家也享受著幸福的生活。

據(jù)悉，此次精準診斷的背后，是多項“硬核”技術的支撐，包括高清基因掃描鎖定染色體異常區(qū)域、超長基因測序精準定位斷裂點，結合父母基因比對明確病因等。重醫(yī)附二院產前診斷中心團隊首次在國內實現(xiàn)了復雜四條染色體交互易位的完整組裝，這些技術如同“偵探”般層層剖析，為小林夫婦提供了科學決策依據(jù)。

醫(yī)生提醒：高齡孕婦、有不良孕產史或產檢異常的人群，應盡早進行產前診斷。(完)

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